Belgijskie odkrycie w Leuven – test prenatalny NIPT może wykrywać choroby autoimmunologiczne u ciężarnych

Naukowcy ze szpitala uniwersyteckiego w Leuven (UZ Leuven) opracowali metodę wykrywania chorób autoimmunologicznych u kobiet w ciąży na podstawie danych pochodzących z nieinwazyjnego testu prenatalnego NIPT. Analizując fragmenty DNA zliczane podczas standardowego badania, naukowcy są w stanie przewidzieć, czy u ciężarnej rozwinie się schorzenie takie jak toczeń. Skuteczność metody wynosi od 80 do 90 procent, a jej wdrożenie nie wymagałoby dodatkowych badań i wiązałoby się z niemal zerowymi dodatkowymi kosztami.

Do czego dotąd służył test NIPT

Test NIPT, który pozwala również poznać płeć dziecka, nie jest w Belgii obowiązkowy, ale jest bardzo rozpowszechniony wśród kobiet w ciąży.

Celem testu NIPT jest wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. W szczególności trisomii 21, którą wszyscy znają jako zespół Downa. Zamiarem jest wykrycie tej nieprawidłowości – wyjaśnił w rozmowie z portalem The Brussels Times Joris Vermeesch z katedry genetyki człowieka Uniwersytetu w Leuven, kierujący zespołem odpowiedzialnym za odkrycie.

Badanie polega na zliczaniu fragmentów DNA. Jeżeli jest ich więcej, niż powinno, może to wskazywać na nieprawidłowość u płodu. Jak podkreśla naukowiec, test jest bardzo czuły i swoisty, dlatego w Belgii został wprowadzony na szeroką skalę jako nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne.

Dane, które już istnieją

Nowo opracowana metoda wykorzystuje informacje, które są już zbierane podczas testu NIPT, i pozwala dokładniej analizować same fragmenty materiału genetycznego. Badacze przyglądają się ich rozmieszczeniu w obrębie całego genomu, a także rodzajowi i charakterystyce poszczególnych fragmentów.

Czy są mniejsze, czy większe? Jakie są motywy końcowe i jak rozkładają się w genomie? Nazywamy to fragmentomiką. To dane, które są już obecne w teście NIPT, ale których dotychczas nie wykorzystywaliśmy – tłumaczy Joris Vermeesch.

W przypadku chorób autoimmunologicznych organizm atakuje własne komórki. Ich obumieranie pozostawia charakterystyczny wzorzec we fragmentach DNA, dzięki czemu naukowcy mogą przewidywać związane z tym powikłania ciążowe.

Ciąża może ujawnić lub nasilić chorobę

Jak zaznacza badacz, część kobiet wie o swojej chorobie autoimmunologicznej jeszcze przed zajściem w ciążę i rozpoczyna ją ze świadomością związanego z tym ryzyka. Niektóre schorzenia, takie jak toczeń, mogą być jednak wywoływane lub nasilane przez ciążę. Istnieją również choroby autoimmunologiczne, które właśnie w czasie ciąży ujawniają się silniej.

Problem polega na tym, że ciężarne często lekceważą pierwsze objawy takich chorób – między innymi zmęczenie czy bóle stawów – uznając je za typowe dolegliwości związane z ciążą. W rezultacie leczenie rozpoczyna się z opóźnieniem, podczas gdy wcześniejsze wykrycie schorzenia umożliwiłoby szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii.

Skuteczność od 80 do 90 procent

Nowa metoda pozwala wykrywać te schorzenia ze stosunkowo wysoką skutecznością, wynoszącą od 80 do 90 procent. Nie jest to jednak jeszcze wynik pozwalający uznać badanie za całkowicie rozstrzygające.

Z pewnością jest pole do poprawy i mamy już pomysły, jak to zrobić. Ale biorąc pod uwagę stosunkowo wysoką dokładność, uważamy za realistyczne nadanie temu konsekwencji klinicznych i stratyfikowanie w przyszłości kobiet w ciąży, aby zapewnić im lepszą opiekę – ocenia Vermeesch.

Bez dodatkowych badań i niemal bez dodatkowych kosztów

Metoda ma teraz przejść do fazy badań klinicznych. Zdaniem naukowca w niedalekiej przyszłości może stać się elementem standardowej opieki prenatalnej.

Jak podkreśla Vermeesch, największą zaletą rozwiązania jest to, że nie wymaga ono żadnych dodatkowych badań poza rozszerzeniem samej analizy. Zespół dysponuje już metodą bioinformatyczną, którą można stosować równolegle z opracowywaniem wyniku standardowego testu NIPT.

Procedura wygląda następująco: próbka krwi trafia do laboratorium, gdzie wyodrębnia się z niej DNA i odpowiednio je przygotowuje. Materiał trafia następnie do sekwencera, a wyniki są przetwarzane w ciągu nocy. Rano, gdy analitycy rozpoczynają pracę, rezultaty są już gotowe. Wyniki nowej metody mogłyby być częścią tego samego procesu i opierać się na dokładnie tych samych danych, przy praktycznie zerowych dodatkowych kosztach, poza niewielkim zapotrzebowaniem na moc obliczeniową.

Pierwsi na świecie

Zespół z Leuven jest pierwszym na świecie, który opracował tę metodę, i obecnie jedyną grupą badawczą pracującą nad jej dalszym rozwojem.

Zwalidowaliśmy badanie na zewnętrznej kohorcie pochodzącej od grupy z Limburgii. Pozwoliło nam to wykazać, że to działa. Nie jest to jednak badanie wieloośrodkowe. Prowadzone jest wyłącznie w UZ Leuven. Jesteśmy pierwsi na świecie – zaznacza Joris Vermeesch, dodając, że zespół rozważa włączenie do prac kolejnych ośrodków.