Minister zdrowia Frank Vandenbroucke (Vooruit) zaprezentował zaktualizowany krajowy plan dotyczący chorób rzadkich. Jego celem jest poprawa jakości życia od 500 000 do 700 000 osób dotkniętych takimi schorzeniami w Belgii. Strategia, opracowana przy udziale pacjentów reprezentowanych przez organizację RaDiOrg (Rare Disease Organisation Belgium), przewiduje skrócenie czasu diagnostyki, usprawnienie koordynacji opieki oraz ułatwienie dostępu do innowacyjnych terapii. Wdrażanie planu ma przebiegać etapami do 2030 r.
Choroby rzadkie – problem większy niż sugeruje nazwa
Choć określenie „rzadkie” może sugerować marginalny charakter zjawiska, w rzeczywistości skala problemu jest znaczna. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka mniej niż jedną osobę na 2 000. W skali Belgii oznacza to jednak od pół miliona do 700 000 pacjentów – przy czym wyższa liczba uwzględnia osoby, które wciąż nie otrzymały diagnozy. Obecnie zidentyfikowano 6 500 chorób rzadkich, z czego 84 procent występuje u mniej niż jednej osoby na milion. W większości są to schorzenia genetyczne, przewlekłe i postępujące, często prowadzące do ciężkiej niepełnosprawności lub przedwczesnej śmierci. Około 80 procent pacjentów stanowią dzieci. Skala i złożoność tych chorób sprawiają, że stanowią one poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia.
Pierwszy krajowy plan w tym obszarze przyjęto w 2013 r. Obecna aktualizacja ma lepiej odpowiadać specyfice tych schorzeń oraz ograniczyć bariery administracyjne. Jak podkreślił minister, punktem wyjścia były doświadczenia pacjentów i praktyków, którzy zostali włączeni w proces opracowywania strategii.
Skrócenie czasu diagnostyki – średnio pięć lat oczekiwania
Jednym z kluczowych celów jest skrócenie czasu potrzebnego na postawienie diagnozy. Obecnie w Belgii mija średnio pięć lat, zanim pacjent dowie się, na jaką chorobę cierpi. Długie oczekiwanie wynika z niespecyficznych objawów oraz złożonego charakteru tych schorzeń. Dla chorych oznacza to lata niepewności, stresu i często pogorszenie stanu zdrowia z powodu braku odpowiedniego leczenia.
Plan przewiduje szybsze kierowanie pacjentów do wyspecjalizowanych ośrodków. Lekarze pierwszego kontaktu mają otrzymać narzędzia wspomagające diagnostykę, które – na podstawie dokumentacji medycznej – będą sygnalizować symptomy mogące wskazywać na chorobę rzadką. Oprócz ośmiu istniejących szpitali referencyjnych, uznanych za centra kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki, do systemu zostaną włączone także inne placówki posiadające specjalistyczną wiedzę w zakresie konkretnych schorzeń. Do 2027 r. ma powstać ogólnokrajowa mapa dostępnej ekspertyzy oraz platforma informacyjna dla lekarzy i pacjentów.
Lepsza koordynacja opieki medycznej
Drugi filar planu dotyczy organizacji opieki. Leczenie chorób rzadkich często wymaga współpracy wielu specjalistów i długofalowego monitorowania. Strategia przewiduje tworzenie zintegrowanych ścieżek opieki oraz możliwość wyznaczenia w szpitalach referencyjnych koordynatora, który będzie wspierał pacjenta i dbał o ciągłość terapii. Opieka ma być organizowana według grup chorób, takich jak schorzenia pulmonologiczne czy hematologiczne. Nowotwory rzadkie zostaną objęte odrębnym planem.
Dostęp do innowacyjnych terapii i badań klinicznych
Trzeci obszar działań koncentruje się na dostępie do nowoczesnych metod leczenia. W przypadku wielu chorób rzadkich możliwości terapeutyczne są ograniczone, a dostępne terapie bywają kosztowne i obciążone złożonymi procedurami. Minister zapowiedział działania także na poziomie europejskim, ponieważ to Europejska Agencja Leków (EMA) odpowiada za ocenę i dopuszczanie do obrotu leków sierocych oraz terapii zaawansowanych.
Frank Vandenbroucke podkreślił, że utrzymanie ułatwionego dostępu do badań klinicznych ma kluczowe znaczenie, gdyż dla części pacjentów jest to jedyna szansa na leczenie. Zapowiedział również uproszczenie procedur administracyjnych oraz poprawę jakości danych w centralnym rejestrze chorób rzadkich, tak aby mogły być skuteczniej wykorzystywane do celów terapeutycznych i naukowych.
Finansowanie i nadzór nad realizacją planu
Minister zaznaczył, że szpitale referencyjne już teraz otrzymują dodatkowe dotacje na opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Od 1 stycznia 2026 r. obowiązuje procedura EEFA (Early and Equitable Fast Access), która umożliwia szybki i refundowany dostęp do innowacyjnych leków. Finansowanie tej procedury pochodzi z podwyższonego udziału własnego pacjentów w kosztach wybranych medykamentów.
Do lipca bieżącego roku ma zostać powołany komitet ds. chorób rzadkich. W jego skład wejdą przedstawiciele szpitali referencyjnych, Krajowego Instytutu Ubezpieczeń Zdrowotnych i Rentowych (INAMI), instytutu Sciensano, kas chorych oraz pacjentów. Organ ten będzie odpowiedzialny za koordynację i monitorowanie realizacji planu do 2030 r.
Historia pacjenta: „Przeszedłem trzy udary, zanim postawiono diagnozę”
Christophe Vanden Broek, 57-letni mieszkaniec Orp-Jauche, doświadczył skutków opóźnionej diagnozy. Zasłabnięcie w supermarkecie czy utrata przytomności podczas powrotu z wakacji we Włoszech dopiero po kilku miesiącach zostały powiązane z jego chorobą. Cierpi on na czerwienicę prawdziwą (policytemia vera) – rzadkie schorzenie powodujące nadmierną produkcję komórek krwi, co zwiększa ryzyko zakrzepów, udarów i zakrzepicy.
Mężczyzna przeszedł trzy udary, zanim lekarze postawili właściwe rozpoznanie. Jego lekarz rodzinny wrócił do wcześniejszych wyników badań krwi, a sam pacjent zauważył, że pierwsze niepokojące sygnały były widoczne już pięć lat wcześniej. Gdyby dostępna była lista symptomów ostrzegawczych, diagnoza mogłaby paść znacznie szybciej. Uznanie choroby przez INAMI umożliwiło mu – jako osobie prowadzącej działalność gospodarczą – pokrycie kosztów leczenia, w tym jedenastu leków przyjmowanych codziennie. Vanden Broek wiąże nadzieje z udziałem w badaniach klinicznych i dostępem do nowych terapii, które mogłyby poprawić jego codzienne funkcjonowanie.
