Belgijscy naukowcy opracowali model genetyczny przewidujący wystąpienie choroby Alzheimera

Zespół badawczy z Centrum Badań nad Mózgiem flamandzkiego Instytutu Biotechnologii (VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research) dokonał przełomowego odkrycia w dziedzinie wczesnej diagnostyki choroby Alzheimera. Narzędzie naukowe opracowane przez belgijskich specjalistów pozwala przewidzieć moment wystąpienia tej neurodegeneracyjnej choroby u osób z dziedziczną formą schorzenia.

Fundacja Stop Alzheimer w swoim poniedziałkowym komunikacie podkreśla, że dziedziczna forma choroby Alzheimera, mimo swojej rzadkości, stanowi niezwykle cenny obszar badawczy, pozwalający zrozumieć mechanizmy rozwoju schorzenia. Analizując specyficzne mutacje w trzech genach związanych z rozwojem choroby, naukowcy zidentyfikowali bezpośrednie korelacje między określonymi zmianami genetycznymi a wiekiem pojawienia się pierwszych objawów.

Badacze odkryli, że niektóre mutacje działają na zasadzie swoistego “zegara genetycznego”, wskazującego potencjalny moment manifestacji choroby. Ponadto, zespół belgijskich naukowców ustalił, że zaburzenie równowagi między różnymi formami białek beta-amyloidowych (Aβ) akumulujących się w mózgu pacjentów stanowi kluczowy czynnik w inicjacji procesu chorobowego.

Szczególnie istotne wydaje się odkrycie, że zmiana zaledwie 12% w profilu tych białek mogłaby opóźnić wystąpienie choroby Alzheimera o pięć lat. Profesor Lucia Chávez Gutiérrez, cytowana w komunikacie, wskazuje na potencjał terapeutyczny tego odkrycia: “Nasze wyniki sugerują, że ukierunkowane metody leczenia dążące do przywrócenia równowagi białkowej mogłyby spowolnić, a nawet zapobiec, progresji choroby Alzheimera już we wczesnych stadiach.”

Model genetyczny opracowany przez belgijski zespół ma dwa główne zastosowania. Po pierwsze, umożliwia klinicystom precyzyjniejszą ocenę ryzyka związanego z konkretnymi mutacjami genetycznymi. Po drugie, pozwala na stworzenie spersonalizowanego profilu ryzyka dla każdego pacjenta, uwzględniającego jego indywidualne uwarunkowania genetyczne.

Wyniki badań zostały opublikowane w renomowanym czasopiśmie naukowym “Molecular Neurodegeneration”, co podkreśla ich znaczenie dla społeczności naukowej zajmującej się chorobami neurodegeneracyjnymi.

Odkrycie belgijskich badaczy wpisuje się w szerszy kontekst naukowej ofensywy przeciwko chorobie Alzheimera, kiedy to – jak zauważył niedawno neuronaukowiec Pierre Magistretti – “zaczynamy wreszcie atakować przyczyny choroby Alzheimera, a nie tylko jej objawy”.