Badania krwi mogą częściowo zastąpić amniopunkcję

Naukowcy pracują nad testami krwi, które mogłyby częściowo zastąpić amniopunkcję. Takie rozwiązanie byłoby wygodniejsze i wiązałoby się z mniejszym ryzykiem w sytuacjach, gdy pojawia się podejrzenie wady u nienarodzonego dziecka. Prace nadal trwają, ale – jak pisze “Het Nieuwsblad” – prawdopodobnie również w Belgii powstaje taki test.

USG wykonywane w 12. tygodniu ciąży oraz test NIPT należą do bardziej stresujących momentów dla rodziców w okresie oczekiwania na dziecko. To właśnie wtedy może bowiem pojawić się podejrzenie, że nienarodzone dziecko ma wadę.

Od amniopunkcji do badania krwi

Jeśli takie podejrzenie się pojawi, matce najpewniej zostanie zaproponowana amniopunkcja, która ma je potwierdzić albo wykluczyć. Procedura polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego za pomocą cienkiej, długiej igły, pod kontrolą USG. Płyn ten zawiera DNA dziecka, które można przebadać pod kątem wad genetycznych. Co jednak, gdyby dało się to zrobić znacznie prościej, bez pobierania płynu owodniowego?

Na podobnej zasadzie działa już test NIPT – od matki pobiera się krew, a badanie pozwala wykryć ryzyko określonych wad chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Jest to możliwe, ponieważ we krwi matki znajduje się także część materiału genetycznego dziecka.

Szersze możliwości wykrywania wad

Na konferencji w Szwecji naukowcy zaprezentowali jednak nowy test o znacznie szerszym zakresie – wyjaśnia genetyk Björn Menten, który pracuje w Belgii nad podobnym badaniem.

“Moglibyśmy wykrywać bardzo wiele wad, których obecnie nie jesteśmy w stanie wykryć za pomocą USG – poważne zespoły z niepełnosprawnością intelektualną, których dziś w ogóle nie widzimy, ponieważ nie towarzyszą im wady strukturalne” – mówi. “Także wtedy, gdy w USG widoczna jest wada, moglibyśmy wykonać nowy test krwi, aby wykluczyć pewne rzeczy, zanim konieczna stanie się amniopunkcja.” Nowy test miałby w 97 procentach przypadków wykrywać to samo, co amniopunkcja.

Pozwoliłoby to uniknąć wielu niedogodności. “Amniopunkcja nie jest przyjemną procedurą” – mówi Menten. “Wciąż istnieje też bardzo niewielkie ryzyko, że dojdzie do przerwania ciąży na skutek samej procedury, a tego chcemy absolutnie uniknąć.”

Wciąż zbyt wiele fałszywych alarmów

Całkowite zastąpienie amniopunkcji jest jednak mniej realne – wyjaśnia Menten – ponieważ test krwi nadal regularnie daje fałszywe alarmy. To zarazem powód, dla którego takie badania nie są jeszcze gotowe. “Mamy wciąż zbyt wiele wyników fałszywie dodatnich.” Może to niepotrzebnie niepokoić rodziców i częściowo osłabiać korzyści płynące z nowej metody. Jak zaznacza genetyk, trzeba oczywiście uważać, aby nie doprowadziło to do wykonywania większej liczby amniopunkcji.

Menten ma nadzieję, że w 2027 r. uda się opracować test działający wystarczająco dobrze. Wyzwaniem pozostaje jednak także kwestia kosztów. “Obecnie trzeba liczyć się z tym, że wykonanie jednego testu kosztuje nas około 1 000 do 1 500 euro, co jest dość dużą kwotą” – mówi. Jak dodaje, gdy test zostanie w pełni dopracowany, konieczne będą rozmowy z odpowiednimi instytucjami o tym, w jakim zakresie mógłby być refundowany.