Belgijska badaczka nagrodzona za przełomowe badania nad demencją czołowo-skroniową i SLA

Belgijska naukowczyni Rosa Rademakers wraz ze swoim zespołem otrzymała prestiżową nagrodę Breakthrough Prize za badania nad genetycznymi uwarunkowaniami demencji czołowo-skroniowej (DFT) oraz stwardnienia zanikowego bocznego (SLA). O przyznaniu wyróżnienia poinformował w niedzielę Flamandzki Instytut Biotechnologii (Vlaams Instituut voor Biotechnologie, VIB). Odkrycia badaczki związanej z Antwerpią otwierają nowe perspektywy w badaniach nad tymi chorobami neurodegeneracyjnymi.

Międzynarodowa współpraca badawcza

Rosa Rademakers prowadziła prace badawcze wraz ze swoimi zespołami działającymi w Flamandzkim Instytucie Biotechnologii przy Uniwersytecie w Antwerpii oraz w amerykańskim szpitalu Mayo Clinic na Florydzie. Badania koncentrowały się na kluczowym czynniku genetycznym powiązanym z rzadkim podtypem demencji czołowo-skroniowej oraz ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

Nagrodę przyznano wspólnie z Bryanem Traynorem z Narodowego Instytutu Badań nad Starzeniem się w Stanach Zjednoczonych. Według organizatorów wyróżnienia, osiągnięcia zespołu otwierają nowe kierunki badań nad tymi schorzeniami.

Przełomowe odkrycie z 2011 r.

Kierując zespołem w Mayo Clinic w 2011 r., Rosa Rademakers odkryła nieprawidłowe powtórzenia krótkiego fragmentu DNA w genie C9orf72. W kolejnych latach liczne ośrodki badawcze na świecie potwierdziły, że ta anomalia uruchamia różne mechanizmy prowadzące do rozwoju chorób.

Wyniki badań zostały opublikowane w marcu na łamach czasopisma Nature Genetics.

Znaczenie DFT w diagnostyce demencji

Demencja czołowo-skroniowa jest chorobą rzadszą i mniej rozpoznawalną niż choroba Alzheimera, jednak stanowi jedną z głównych przyczyn demencji u osób w młodszym wieku, które pozostają aktywne zawodowo. Schorzenie to uszkadza obszary mózgu odpowiedzialne za zachowanie, osobowość, ocenę sytuacji oraz komunikację, co ma istotny wpływ na codzienne funkcjonowanie pacjentów.