Osiem na dziesięć osób mieszkających w Belgii byłoby gotowych poddać się testom genetycznym w celu sprawdzenia, czy są nosicielami genów zwiększających ryzyko raka piersi – wynika z badania przeprowadzonego przez krajową organizację Pink Ribbon, zajmującą się walką z rakiem piersi. Celem takich testów jest możliwość podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych.
Obecnie połowa przypadków dziedzicznego raka piersi zostaje wykryta dopiero w chwili postawienia diagnozy. Istnieją testy genetyczne pozwalające wykryć predyspozycje wcześniej, ale ich dostępność jest mocno ograniczona. Problem ten szczególnie dotyka młode kobiety, które najczęściej chorują na nowotwór uwarunkowany genetycznie.
Apel o rozszerzenie dostępu do testów BRCA
Pink Ribbon apeluje do rządu federalnego o zapewnienie wszystkim osobom chorym na raka piersi oraz ich bliskim dostępu do testów na obecność genów BRCA1 i BRCA2. To właśnie te geny w największym stopniu zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
„Zbyt wielu nosicieli tych genów wciąż nie wie, że je posiada” – podkreśla profesor Jan Lamote, chirurg i przewodniczący Pink Ribbon.
Spośród kilkunastu genów związanych z rakiem piersi, BRCA1 i BRCA2 budzą największe obawy specjalistów. U kobiet zwiększają one ryzyko zachorowania o 60–80 procent. U mężczyzn ryzyko raka piersi rośnie z 1 do 7 procent, a raka prostaty – do 15 procent.
Szacuje się, że w Belgii od 33 000 do 55 000 osób może być nosicielami jednego z tych genów (0,3–0,5 proc. populacji kraju). Co najmniej połowa z nich nie jest świadoma swojej predyspozycji.
Ograniczona dostępność diagnostyki
Testy na BRCA1 i BRCA2 można wykonać za pomocą zwykłego badania krwi, jednak przysługują one wyłącznie osobom chorującym na raka piersi spełniającym określone kryteria oraz ich krewnym pierwszego i drugiego stopnia. Dodatkowo przeprowadzają je tylko akredytowane centra genetyczne – jest ich w Belgii zaledwie osiem.
Problem z informowaniem rodzin
„Każdy test genetyczny musi być poprzedzony, a jeśli trzeba także uzupełniony, profesjonalnym wsparciem psychologicznym” – podkreśla Lamote. W razie niekorzystnego wyniku nosiciel powinien poinformować swoich bliskich, którzy również mają prawo do badań.
W praktyce jednak połowa nosicieli nie przekazuje tej informacji rodzinie. Brakuje też systematycznego monitorowania procesu diagnostycznego. Jeśli pacjent z rakiem odmówi wykonania testu, jego krewni tracą prawo do badania i pozostają w niepewności.
Znaczenie działań profilaktycznych
Nosiciele genów mogą podjąć działania zapobiegawcze. Kobiety mają do wyboru regularne kontrole co sześć miesięcy (naprzemiennie mammografia i rezonans magnetyczny) lub podwójną mastektomię profilaktyczną. Osoby planujące potomstwo mogą zdecydować się na diagnostykę preimplantacyjną, która pozwala na selekcję zarodków niezawierających wadliwego genu.
Społeczna świadomość wymaga poprawy
Badanie Pink Ribbon ujawniło także braki w wiedzy społecznej. Aż 65 proc. ankietowanych nie wie, że rak piersi może mieć podłoże genetyczne. 92 proc. badanych chciałoby otrzymać więcej informacji na temat dziedzicznych predyspozycji.
Większość respondentów (87 proc.) wyraziła chęć poznania swojego statusu genetycznego, zwłaszcza gdy dostępne są działania profilaktyczne. Po uzyskaniu szczegółowych informacji 81 proc. nadal chciałoby się przebadać. Co ciekawe, osoby, które już chorowały na raka piersi lub mają bliskich dotkniętych chorobą, wykazują mniejszą skłonność do badań – 24 proc. z tej grupy nie zdecydowałoby się na test.
Oczekiwania wobec władz
Zdecydowana większość ankietowanych (88 proc.) uważa, że rząd powinien zapewnić dostęp do testów genetycznych wszystkim zainteresowanym. Wynik ten wskazuje na duże społeczne poparcie dla rozszerzenia systemu diagnostyki genetycznej.
Postulat Pink Ribbon wpisuje się w szerszą debatę o modernizacji belgijskiej służby zdrowia i zwiększeniu dostępności nowoczesnych metod diagnostycznych. Szerszy dostęp do testów mógłby przyczynić się do wcześniejszego wykrywania predyspozycji nowotworowych i skuteczniejszej profilaktyki onkologicznej.
