Belgijska agencja ds. leków (AFMPS/FAGG) ujawniła listę obejmującą co najmniej 29 zagranicznych dawców nasienia z wadami genetycznymi, których materiał wykorzystano w większej liczbie rodzin, niż pozwala na to belgijskie prawo. Wykryte nieprawidłowości dotyczą przypadków od 2022 roku, a zidentyfikowane wady mogą prowadzić do ciężkich chorób, takich jak zaburzenia odporności, wady serca czy zwiększone ryzyko nowotworów. Choć rodziny zazwyczaj otrzymały informację o wadzie genetycznej, często nie poinformowano ich o przekroczeniu dopuszczalnego limitu rodzin przypadających na jednego dawcę.
Skala problemu i naruszenie przepisów
Belgijskie przepisy obowiązujące od 2007 roku jasno określają, że jeden dawca może mieć dzieci maksymalnie w sześciu rodzinach. Limit ten ma zmniejszyć ryzyko kazirodztwa oraz ograniczyć rozprzestrzenianie się wad genetycznych w populacji. Dane przedstawione przez AFMPS/FAGG wskazują jednak na systematyczne naruszanie tych zasad.
Sprawa stała się głośna w maju, gdy ujawniono, że jeden duński dawca z wadą genetyczną został wykorzystany aż u 38 kobiet w Belgii, co doprowadziło do narodzin 53 dzieci. Część z nich odziedziczyła wadę zwiększającą ryzyko nowotworów. W następstwie tej sytuacji zidentyfikowano co najmniej 28 kolejnych zagranicznych dawców z wadami, których również wykorzystano w więcej niż sześciu rodzinach.
Nowe dane przedstawione we wtorek w Komisji Zdrowia wskazują, że w przypadku poszczególnych dawców liczba rodzin mieści się w przedziale od 7 do 27. Nie wiadomo natomiast, ile dzieci urodziło się z wykorzystaniem materiału poszczególnych dawców, co utrudnia ocenę skali problemu.
Jakie wady genetyczne wykryto
Lista opublikowana przez AFMPS/FAGG obejmuje różnorodne wady genetyczne o różnym stopniu nasilenia. W większości przypadków wykryto je dopiero wtedy, gdy dziecko urodzone z wykorzystaniem materiału danego dawcy zachorowało. Wśród schorzeń znajdują się wady metaboliczne, zaburzenia tkanki łącznej, choroby serca oraz zaburzenia odporności.
Szczególną uwagę zwraca przypadek rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), poważnej choroby nerwowo-mięśniowej znanej w Belgii m.in. z historii małej Pii. Na liście jest również drugi dawca – obok głośnego przypadku Duńczyka – którego wada zwiększa ryzyko nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego i nowotworów ginekologicznych.
W jednym przypadku zgłoszono wadę dróg moczowych – członek rodziny dawcy urodził się z jedną nerką. Różnorodność schorzeń pokazuje potencjalnie szerokie konsekwencje dla dzieci poczętych z materiału genetycznego wadliwych dawców.
Problem z informowaniem rodzin
Choć rodziny teoretycznie otrzymały informację o wykrytych wadach, wiele z nich nie zostało powiadomionych o tym, że doszło również do przekroczenia limitu sześciu rodzin. Jak przyznała AFMPS/FAGG, „obecnie nie istnieje prawny obowiązek ani systematyczna procedura informowania rodzin o przekroczeniu limitów”.
Przykładem jest przypadek Tessy Weyn, której syn Senn został poczęty dzięki nasieniu dawcy z mutacją powodującą zespół Marfana. W maju Tessa otrzymała informację o wadzie i konieczności przeprowadzenia testów u dziecka. Dopiero później stowarzyszenie Donorkinderen poinformowało ją, że dawca został wykorzystany w 27 rodzinach, czyli ponad czterokrotnie więcej niż dopuszcza prawo.
„Żałuję, że dowiedziałam się tego od stowarzyszenia, a nie z kliniki” – mówi Tessa. „Chciałabym wiedzieć, ile rodzeństwa ze strony dawcy ma Senn. Przecież powinni mieć takie informacje”. Testy wykazały, że Senn nie odziedziczył mutacji.
AFMPS/FAGG deklaruje potrzebę wprowadzenia obowiązku informowania rodzin o przekroczeniach, ale wymaga to zmian w prawie. Tymczasem Donorkinderen opublikowało listę na swojej stronie, aby ułatwić rodzicom sprawdzenie, czy ich dawca znajduje się wśród przypadków naruszeń.
Dominująca rola European Sperm Bank
Aż 28 z 29 dawców pochodzi z European Sperm Bank – tego samego banku, z którego pochodził dawca odpowiedzialny za narodziny 53 dzieci w Belgii. Po majowym skandalu flamandzkie centra leczenia niepłodności zerwały współpracę z tym bankiem.
Problem ma charakter międzynarodowy – każdy z dawców był również wykorzystywany w wielu innych krajach europejskich. W przypadku części z nich liczba państw przekracza dziesięć, co wskazuje na systemowe problemy w monitorowaniu i kontroli wykorzystania dawców na poziomie europejskim.
Genetyka: cechy recesywne i dominujące
Większość wykrytych mutacji ma charakter recesywny – choroba rozwinie się u dziecka tylko wtedy, gdy zarówno dawca, jak i matka są nosicielami tej samej wady. Oznacza to, że dzieci z nasienia dawcy-nosiciela najczęściej pozostają zdrowe, jeśli matka nie ma tej samej mutacji.
„Dawcy przechodzą podstawowe badania genetyczne, więc pod tym względem są lepiej przebadani niż partnerzy w wielu ciążach naturalnych” – wyjaśnia Hilde Van Esch z UZ Leuven.
Jednak w przypadku mutacji dominujących ryzyko jest znacznie większe. Dotyczy to m.in. dwóch dawców z mutacjami podnoszącymi ryzyko chorób nowotworowych. „Przy chorobach dominujących każde dziecko urodzone z taką wadą jest jednym za dużo” – zaznacza Van Esch.
Możliwości rozszerzonego screeningu
Istnieje możliwość przeprowadzenia rozszerzonego testu genetycznego, który bada ponad 1600 recesywnych schorzeń i pozwala na dopasowanie dawcy i matki. Problemem pozostaje koszt – 750 euro za osobę, bez refundacji.
Jak zauważa Bart Loeys z UZA, nawet obecność mutacji nie zawsze oznacza rozwój choroby: „Niektóre wady mogą nigdy się nie ujawnić. W części przypadków dawcy zostali wykluczeni prewencyjnie”.
Wierzchołek góry lodowej
29 ujawnionych przypadków najprawdopodobniej stanowi tylko niewielką część całości. Naruszenia zostały wykryte głównie dzięki europejskiemu zgłoszeniu o wadzie genetycznej u jednego z dawców.
Minister zdrowia Frank Vandenbroucke zapowiedział rozszerzenie rejestru dawców Fertidata o dane sprzed 2024 roku, aby umożliwić pełną analizę skali zjawiska. „Obawiamy się, że ujawni to znacznie więcej naruszeń” – przyznał.
Krytyka ze strony Donorkinderen
Steph Raeymaekers ze stowarzyszenia Donorkinderen krytykuje sposób działania władz. „To szokujące, że politycy są informowani szybciej niż rodzice i dzieci” – mówi. Zwraca również uwagę, że lista ma bardzo techniczny charakter, przez co część rodziców może jej nie zrozumieć.
Osoby zainteresowane mogą zwrócić się o pomoc do Donorkinderen, AFMPS/FAGG lub swojej kliniki.
Szerszy kontekst skandalu w sektorze płodności
Nieprawidłowości pojawiają się równolegle z innymi problemami w zakresie leczenia niepłodności w Belgii. W listopadzie minister Vandenbroucke powołał menedżera kryzysowego po wykryciu poważnych błędów, w tym przypadków pomyłek z embrionami.
Dla osób korzystających z leczenia niepłodności obecna sytuacja podkreśla wagę przejrzystości i kontroli. Rodziny mają prawo do pełnej informacji o wadach genetycznych dawców oraz o liczbie rodzeństwa ze strony dawcy.
